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点击次数: 787   更新时间:2021-07-05 09:52  【打印此页

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新生儿患罕见遗传病 一辈子不能吃鸡鸭鱼肉-

  日前,正在烟台病院新生儿筛查中间,诞生一个月年夜的男孩多多(假名)被查出得了一种习见的遗传病———苯丙酮尿症。本年已发明4例跟多多一样的孩子,至今全市已有58名。

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  据介绍,多多正在72小时后经由过程采足跟血被筛查出得了苯丙酮尿症后,嵇玉华打电话告诉了孩子的怙恃。据介绍,苯丙酮尿症,是一种恐怖的智力阻碍遗传病,属于常染色体隐性遗传病。若没有实时医治,这类病的患儿诞生一年当前将会呈现较着的智力阻碍、不会走路及措辞、癫痫发生发火、多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良等症状。

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  “这些孩子此刻吃的奶粉市场上是买不到的。”嵇玉华先容,他们必需吃标注着“无苯丙氨酸养分粉”的奶粉,除奶粉,跟着岁数增大,当前吃的 米、里也是病院特配的,便像不食人间烟火一样。“得了这类病,必需终生留神饮食忌讳,终生服药”。

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  “实在这类病不是怙恃哪一方的责任。”嵇玉华道,“孩子的怙恃皆是畸形的,但若是单方体内皆带有这类致病基因 ,联合后便有25%的可能性生出这类患儿。”

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  因为奶粉价钱较高贵,病院对每一个保持医治的患儿给予6万元钱的补贴。“但那究竟结果只是无济于事。” 嵇玉华道。据介绍,曾经确诊的58例苯丙酮尿症儿童中,有10多例患儿曾经被家庭抛却,另有良多伉俪,也是以彼此抱怨,以仳离开场。

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  对于苯丙酮尿症

  据介绍,1998年起头,烟台正在新生儿筛查中增长了那一名目,迄今包罗13个县市区在内曾经筛查的50多万名儿童中,曾经发明58例。苯丙酮尿症的诊断实在不难,但果现阶段技巧所限,借没法做到使本病正在北京代孕胎儿期便可诊断,采取食疗法经由过程定量、定食去节制病情,是现阶段独一的医治方式。

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