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alport常染色体隐性患者特点
点击次数: 257   更新时间:2024-07-07 12:18  【打印此页

常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传

1、常染色体显性遗传病系谱有什么特点常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点:只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病+2/4Aa+1/4aa),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。

2、做遗传系谱图掌握以下规律:遗传特点:伴X染色体显性遗传女性患者多于男性,连续遗传。伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性,隔代遗传。伴Y染色体遗传只有男性患病母系遗传只要母亲患病,子女都患病根据口诀:无中生有为隐性,生女患病为常隐;有种生无为显性,生女正常为常显伴X染色体显性遗传父患女必患,子患母必患

3、做传:遗传特点:伴X染色体显性遗传女性患者多于男性,连续遗传。伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性,隔代遗传。伴Y染色体遗传只有男性患病母系遗传只要母亲患病,子女都患病根据口诀:无中生有为隐性,生女患病为常隐;有种生无为显性,生女正常为常显伴X染色体显性遗传父患女必患,子患母必患。伴X染色体隐性遗传母患子必患,女患父必患。

alport常染色体隐性患者特点

1、AS发病率约为1/

2、在少年儿童漫性肾功能衰退患者大约占3%,在全部终末期慢性肾脏病患者大约占0.2%5%,占各年纪接纳肾移植患者的2.3%。

3、X连锁加盟显性基因遗传:,发病基因在X染色体上,遗传与性别相关Alport综合症即遗传性肾炎

4、常染色体潜在性遗传:,发病基因在常染色体上

5、常染色体显性基因遗传:

6、各自因编号IV型胶原蛋白不一样ɑ链的基因COL4a5和COL4aCOL4a3和COL4a4突然变化引发。

7、肾脏功能X连锁加盟显性基因遗传型Alport综合症男士患者肾脏功能愈后偏差,基本上所有发展趋势至终末期肾病。一部分X连锁加盟显性基因遗传型Alport综合症女士患者也会出現肾功能衰退。

8、耳朵里面肾脏功能危害最突显的主要表现是尿血,基本上所有患者有尿血史,呈镜下或肉眼血尿。尿蛋白一般不重,非常少出現肾病综合症。肾功能呈漫性特发性危害。

alport常染色体隐性患者特点

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1、血尿:

2、蛋白尿:血尿是Alport综合征患者最常见的临床表现,为肾小球源性。几乎100%的XLAlport综合征和ARAlport综合征患者具有镜下血尿。62%的XLAlport综合征男性患者、66%的ARAlport综合征患者有发作性肉眼血尿。

3、终末期肾脏病:通常在疾病早期不出现或极微量,但随年龄增长出现并不断加重,甚至发展至大量蛋白尿。

4、感音神经性耳聋:XLAlport综合征男性患者肾脏预后极差,近90%的患者在40岁之前发展至ESRD,而有18%的XLAlport综合征女性携带者在41岁后发生ESRD,对于ARAlport综合征患者,发生肾衰竭的中位年龄为22.5岁,常染色体显性遗传型Alport综合征患者临床表现相对轻些。

5、眼部异常:病变发生于耳蜗部位,最初累及高频区,故难以察觉,进行纯音测听才可发现,耳聋呈进行性加重,随年龄增长逐渐累及全音域,甚至影响日常对话交流。XLAlport综合征男性发生感音神经性耳聋较女性多,且症状严重。

6、年幼的Alport综合征男性患者、任何年龄的女性患者及个别成年男性患者的肾小球基底膜可表现为弥漫性变薄,厚度仅100nm左右;对Alport综合征具有诊断意义的眼部病变包括前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变。其中,黄斑周围斑点状视网膜病变较常见,需要用视网膜摄像的方法观察,病变通常不影响视力,但会随肾功能减退而进展;


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